畸形,不全,也有,智力,病人
提問: 再生障礙性貧血
現有一名16歲孩子突然患再生障礙性貧血想咨詢一下哪一家醫院治療此類疾病最權威。
医师解答: 先天性再生障礙性貧血臨床表現為患者自幼智力低下,體格發育較差,并可加重出現發育停滯。面色萎黃,精神不振,軟弱無力,食欲不佳,活動后氣急、心悸。常合并明顯的多發性先天畸形,主要是皮膚棕色色素沉著。約有3/4的病人有骨骼畸形,其中以拇指缺如或畸形最常見,其次是橈骨缺如或畸形,第一掌骨發育不全,尺骨畸形,腳趾畸形等。頭顱異常小。部分病人智力發育停滯,且多見于男性。半數以上的男童生殖器發育不全,成人則有明顯的性功能不全。腎、心臟可有畸形。脾臟萎縮。此外,尚可出現內聚性斜視、小眼、眼球震顫、眼瞼下垂、耳聾、尾骨上竇道、橈動脈缺如、陰道閉鎖、獨角子宮等。由于貧血,還可有感染和皮膚出血等癥狀。臨床上,部分病人除貧血外,其他異常包括骨骼畸形并不明顯,很難診斷。此時須作實驗室檢查,輔助診斷。   實驗室檢查發現,骨髓增生低下,脂肪增多,全血細胞減少,網織紅細胞絕對值減少,血紅蛋白呈進行性下降,淋巴細胞、漿細胞、組織細胞及組織嗜堿細胞增多。   先天性再生障礙性貧血的治療與一般再障相同。雄性激素和腎上腺皮質類固醇合用常能使血象進步,貧血明顯減輕,骨髓象也能好轉,但停藥后容易復發,因此必須用小劑量長期維持,以保持全血細胞減少的緩解。堅持長期治療,患者的身高、體重、智力等也有明顯進步,性器官發育和性功能也有改善。如果不治療,本病的預后嚴重,但偶爾有生存至成年者。

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